La atrofia muscular espinal es una enfermedad que puede ser discapacitante. Es importante su detección y atención oportuna

En México y el mundo los abuelos juegan un rol muy valioso en la familia. Generalmente, son los principales consejeros del cuidado de los nietos. 

En otros casos, se han convertido en cuidadores primarios de sus nietos, pues los padres, ya sea por necesidad o gusto, dedican una parte relevante de su día a actividades laborales. 

Por esta razón, los abuelos son clave para la identificación de conductas, actitudes o incluso movimientos que pueden ser síntomas de algún trastorno o enfermedad que pudieran padecer sus nietos. 

Por esa razón en SER GRANDE nos interesa que conozcan una enfermedad que puede ser discapacitante, de ahí la importancia de su tratamiento oportuno.

Se trata de la Atrofia Muscular Espinal (AME), grupo de enfermedades musculares hereditarias que dañan y matan las neuronas motoras. 

Al morir, las neuronas, se debilitan y atrofian los músculos, lo que provoca que muchos de los pacientes no controlen el movimiento de piernas y brazos. 

Existen cuatro tipos de AME: el tipo I se presenta durante el nacimiento o hasta los seis meses de edad. El tipo II durante el primer año de vida e impide la caminata.

Existen dos variantes más: la III que se puede presentar hasta la adolescencia y genera debilidad en las extremidades, y la tipo IV que se presenta durante la adultez, y la debilidad muscular es progresiva, lo que dificulta su diagnóstico.

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Síntomas de la Atrofia Muscular Espinal 

Los bebés generalmente tienen dificultad al sostener su cabeza, incapacidad para caminar, gatear o sentarse solos.

Los niños de dos años en adelante pueden presentar constantes caídas, infecciones respiratorias frecuentes y debilidad general. 

Los adolescentes y adultos, comienzan a perder debilidad en brazos y piernas, y sufren caídas constantes. 

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¿Qué médicos especialistas son los que pueden diagnosticarla y atenderla?

 Actualmente no existe una cura para la atrofia muscular espinal, de ahí la importancia de un diagnóstico oportuno que aumenta la supervivencia de la persona.

Es indispensable la atención complementaria, ya que contribuyen a abordar de manera integral el padecimiento.

La AME es atendida por diversos especialistas, el primer contacto debe ser con el médico neurólogo, que brinde una valoración adecuada sobre el diagnóstico del paciente, mismo que puede redireccionar o apoyarse de un médico genetista que realice las pruebas necesarias para la confirmación del diagnóstico (mutación del gen SMN1).

Otros especialistas que intervienen en el tratamiento pueden ser ortopedistas, neumólogos y nutriólogos.

Estos últimos, ya que los bebés y niños que tienen AME deben recibir una nutrición adecuada, porque muchos de ellos pueden presentar dificultades para masticar y pasar la comida.

Los médicos rehabilitadores apoyan al paciente y a sus familiares con terapias físicas y ocupaciones que apoyen y asistan en la salud.

Estos especialistas serán los encargados de asistir en el caso de necesitar de soportes ortopédicos que les permita tener movilidad y llevar a cabo las actividades del día a día y que mejore su calidad de vida.

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Importancia de un diagnóstico oportuno de la Atrofia Muscular Espinal

Los especialistas aseguran que mientras más temprano aparezcan los síntomas, la gravedad de la enfermedad es mayor.

Por lo anterior, los bebés o recién nacidos son quienes presentan mayores complicaciones como: dificultades para pasar sus alimentos y respirar.

La AME es considerada como la causa genética más frecuente de mortalidad entre bebés lactantes en México. 

Por lo tanto, si notas alguna de estas características en tus nietos, lo más indicado es que platiques con tus hijos y les cometes la conveniencia de decirle al pediatra.

Recuerda que la progresión y gravedad de la enfermedad, dependerá del momento en el que el paciente tenga acceso a un tratamiento adecuado que reduzca y controle el padecimiento. 

Es fundamental visibilizar la AME e incidir en el diagnóstico oportuno que brinde los cuidados necesarios y mayor beneficio en los pacientes durante su vida.

Si quieres saber más, te dejamos esta infografía:

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Etiquetas: Atrofia muscular espinal, diagnóstico, tratamientos para la atrofia muscular espinal

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